“罕见病”再一次成为了两会上的民生热点话题。2022年政府工作报告中明确提出——“加强罕见病用药保障”，这对我国上千万的罕见病患者来说，绝对是一个好消息。

据国家卫健委公布的数据显示，目前，我国共有60余种罕见病用药在国内获批上市，其中已有40余种被纳入国家医保目录，涉及25种疾病。值得一提的是，2021年12月，经过国家医保局代表的“灵魂砍价”，又有7种罕见病药品谈判成功，被纳入最新版的国家医保药品目录，价格平均降幅达65%。

全国人大代表、吉林大学医工交叉创新研究院院长华树成对罕见病治疗十分关注。几年来，他积极参与罕见病的诊治工作，本次参会，他也带来了相关建议，为罕见病患者发声。

罕见病又称“孤儿病”，2022年2月27日，弗若斯特沙利文和北京病痛挑战公益基金会联合发布了《2022中国罕见病行业趋势观察报告》。其中指出，中国罕见病患者约2000万，人数庞大，这一庞大患者群体长期面临着诊疗困难的问题，存在大量未被满足的诊疗、保障、康复、社会融入等多样化需求。

凭借长期在一线的经验积累，华树成总结道，目前我国罕见病诊治主要存在两方面问题，一方面是医生对罕见病认识不足，这也是导致罕见病确诊时间较长的主要原因；另一方面是我国治疗罕见病药物的研发能力薄弱，基本依靠国外药物来进行治疗。

基于此，华树成提出三点建议。

一是成立国家级权威罕见病学术组织。建议成立中华医学会罕见病分会，提升相关研究和治疗的权威性，提升医生对罕见病的重视程度，也使从事罕见病工作的医生有归属感。

二是培养一批专门从事罕见病工作的专业医生。通过多种形式、不同范围的宣讲和培训，吸引愿意从事罕见病工作的有志之士，进而在全国各个省份都培养一支专门从事罕见病工作的专业医生队伍，这些医生可以来自不同临床科室，最终形成多学科诊疗(MDT)的工作模式，进而开展罕见病的诊治工作，这将有助于提升基层医院对罕见病的诊治水平。

华树成表示，在有条件的大型综合医院，罕见病专业医生队伍中一定要吸纳从事基础科研的专职科研工作人员，以利于罕见病发病机制的探索，才能有望进一步实现新药的研发。同时，队伍中要纳入专门从事临床研究的专业人员，以利于建立罕见病数据库，进行规范的、前瞻性的、大规模的罕见病临床研究，最终不仅在全国范围内建立罕见病数量上报协作网，还要建立全国罕见病大数据库，从而更好地认识罕见病、研究罕见病、管理罕见病。

三是从国家层面增加罕见病管控的相关考核指标，督促医院重视罕见病诊治。“例如，可以在国家三级公立医院绩效考核指标中增加罕见病病种覆盖率等指标，促使医院重视对罕见病的诊治管理。”华树成补充道。

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