第一个完整中国人基因组图谱（又称”炎黄一号”）近日由中国科学家在深圳盐田绘制完成，这也是第一个亚洲人全基因序列图谱。该项目是我国科学家继承担国际人类基因组计划1%任务，国际人类单体型图谱10%任务后，用新一代测序技术独立完成的100%中国人基因组图谱，实现了跨越式发展。这一在基因组科学领域的里程碑式的科学成果，不仅是中国国家竞争力和深圳城市创新能力的展现，也是中国基因组科学和产业发展的新开端。
该项目由来自深圳华大基因研究院、生物信息系统国家工程研究中心及中国科学院北京基因组研究所的科学家共同发起并承担，得到了中国科学院、国家发改委、科技部、国家自然科学基金委、深圳市政府、盐田区政府及企业的大力支持。
解读生命的遗传密码一直是生命科学研究的一项基本和核心内容。遗传保证了生命的延续，而突变产生了不同物种以及人与人之间的差异，这些遗传差异决定了肤色、高矮等各种表型的差异，也决定了是否易患某些疾病，以及药物反应、环境反应的差异性。
四年前完成的人类基因组计划，耗资30亿美元，这个计划，因其对预防治疗遗传疾病、破解人类遗传密码具有里程碑式的意义，与曼哈顿原子弹计划、阿波罗登月计划，被并称为20世纪的人类自然科学史上三大科学计划。
但是，已公布的基因组图谱，都是以白种人为主要研究对象。而在后来的研究中发现，不同人种有着各自独特的遗传背景，对不同病的易感性也不同。有些疾病即使症状一样，在不同人种中的病因也可能不一样，所以，不同人种之间的基因多态性即基因差异客观存在。这些看似微不足道的差异，很可能在保健、疾病诊断乃至治疗等方面产生十分关键的影响。只有真正了解基因与疾病的关系，才能根据每个个体的基因进行疾病预测和检测，及早做出预防方案或进行针对性治疗。因此，针对不同人种建立相关的基因组序列图谱，并在此基础上了解疾病的基本规律则显得尤为重要。
有着悠久历史、文化传统的中华民族，在长期的进化发展中形成了自身独特的生活方式和习惯，对环境适应和疾病的发生也有其不同于其他族群和群体之处。建立中国人和亚洲人的参照基因组图谱，对中华民族的医疗卫生事业和健康产业发展，有着不言而喻的重要性和必要性。
自1999年正式加入“国际人类基因组计划”以来，该合作研究团队瞄准国家战略需求和世界科学前沿，在基因组研究领域积极参与国际协作，先后参与了“国际人类基因组计划”、“国际人类单体型计划”等。同时对完成数个重要动植物基因组图谱绘制，包括水稻、家蚕、家鸡、家猪等作出了重要贡献，在基因组学研究领域一直跻身国际前列。
2007年以来，随着测序技术新的进步，极大地加速了解码生命的进程，成本降低了几个数量级，时间也缩短了几倍。在此前提下，该合作研究团队提出了“炎黄计划”，即绘制中国人基因组序列图谱和多态性图谱的研究设想。在深圳市和盐田区政府及相关企业的大力支持下，在深圳启动了这一研究项目。
到10月初，该合作研究团队已经完成了第一个中国人的基因组序列图的测序工作，下一步将是进行上百个乃至更多的个体基因组分析，发现亚洲人基因组多态性的规律性。可以预计，今后几年内，随着研究方法和技术的不断改进，将加快中国人基因组数据的累积，并加快发现新的疾病相关基因，基因组学将在临床上得到更广泛的应用。这将从根本上改进疾病的预防、检测和治疗，推动医疗健康向个体化新模式发展。这也是“炎黄计划”的核心目标之所在。
“炎黄一号”的完成只是第一步，今后将启动“炎黄99”计划，将进行上百个乃至更多的个体基因组分析，发现黄种人种群基因组多态性的规律性。深圳华大基因研究院正在全力以赴完成炎黄计划的下一步工作，也在全面征集有意为基因与健康事业作贡献的有识之士加入到这一跨时代的项目中来。